Las ómicas son un conjunto de disciplinas científicas que se encargan de estudiar de manera integral los diversos componentes de los sistemas biológicos, como los genes, las proteínas y los metabolitos. Estas disciplinas, que incluyen la genómica, transcriptómica, proteómica y metabolómica, permiten comprender los procesos biológicos con un nivel de detalle mucho mayor al análisis individual de cada uno de estos elementos. El uso de tecnologías avanzadas, como la inteligencia artificial (IA) y el blockchain, está acelerando la transformación de este conocimiento en estrategias clínicas cada vez más personalizadas.

Este conjunto de disciplinas proporciona una visión global de la biología al integrar datos masivos sobre las funciones y estructuras de los componentes biológicos. Por ejemplo, la genómica estudia el conjunto completo de genes de un organismo, mientras que la proteómica se enfoca en las proteínas, productos funcionales de los genes que desempeñan roles cruciales en las funciones celulares. A su vez, la metabolómica se encarga de investigar los metabolitos, que son los productos de las reacciones metabólicas. Esta integración de datos multi-ómicos ha permitido avanzar en la medicina personalizada, lo que significa que los tratamientos pueden adaptarse al perfil biológico único de cada paciente, mejorando así su eficacia y reduciendo riesgos. 

La capacidad para generar grandes volúmenes de datos a través de la secuenciación de nueva generación y otras tecnologías ha dado lugar a una proliferación de información que, si bien es invaluable para la investigación, presenta desafíos técnicos significativos. El análisis de estos datos requiere de herramientas de procesamiento avanzadas, como las aplicaciones de big data, bioinformática e inteligencia artificial. Estas tecnologías permiten extraer patrones, identificar biomarcadores y descubrir nuevas rutas moleculares que pueden ser esenciales para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades complejas. 

Un claro ejemplo de cómo se está utilizando esta tecnología es el trabajo desarrollado en el Hospital Italiano de Buenos Aires (HIBA). En 2023, la institución presentó una solución bioinformática para la gestión de información genética de los pacientes. Este sistema permite almacenar los datos genómicos y conectarlos con la Historia Clínica Electrónica (HCE), facilitando el seguimiento de los pacientes mediante un Sistema de Apoyo a la Decisión Clínica. Esta integración permite identificar pacientes en riesgo de enfermedades hereditarias, como el cáncer de mama u ovario, y ofrecer un seguimiento más personalizado y adecuado.

Aunque el panorama es prometedor, existen desafíos importantes que deben abordarse para que las ómicas se integren plenamente en la práctica clínica. La gestión y el análisis de los datos biológicos masivos requieren un alto nivel de interoperabilidad entre plataformas, y la validación de las tecnologías debe ser rigurosa antes de su implementación generalizada. Además, la cuestión de la privacidad de los datos y el consentimiento informado son fundamentales. El uso de blockchain para garantizar la seguridad de los datos y el análisis de información proveniente de dispositivos portátiles de monitoreo de salud pueden jugar un papel crucial en la protección de los derechos de los pacientes.

Si bien las ómicas y las tecnologías asociadas tienen el potencial de transformar la medicina, su implementación debe hacerse con cuidado, garantizando que el enfoque siempre esté centrado en el paciente. Es esencial que estas innovaciones no solo busquen mejorar los resultados clínicos, sino que también respeten la privacidad y la seguridad de la información, asegurando que la medicina del futuro sea accesible, eficiente y ética. 

Si te interesa este tema y queres conocer más información podes ingresar al canal de YouTube DIS TV y ver el ateneo 658 de Jacobo Lerner haciendo clic acá.