La bioinformática traslacional (TBI) es un campo multidisciplinar en rápido crecimiento en las ciencias biomédicas y la informática, que se enfoca en traducir de manera efectiva datos moleculares, genéticos y clínicos en aplicaciones de salud. La TBI implica el uso de métodos innovadores para analizar una gran cantidad de datos genéticos, genómicos, multiómicos y clínicos, con aplicaciones en diagnósticos, medicamentos y atención clínica. Este campo conecta la investigación de laboratorio con la práctica médica, abordando temas como enfermedades raras, cáncer, biomarcadores, farmacogenómica y sistemas de apoyo a la toma de decisiones clínicas.

Dentro de la bioinformática traslacional, encontramos la bioinformática de precisión que se especializa en el desarrollo de infraestructuras, metodologías y herramientas computacionales necesarias para estudios clínicos que adoptan un paradigma de medicina de precisión. 

En el contexto de la medicina de precisión, se utiliza la segmentación de la población para personalizar estrategias preventivas, diagnósticas y terapéuticas, mejorando así la calidad de la atención médica. Esto se logra combinando perfiles moleculares poblacionales, datos clínicos y epidemiológicos para tomar decisiones clínicas adaptadas a cada individuo.

Las enfermedades infecciosas han tenido un gran impacto en la humanidad, impulsado por el crecimiento de la población y fenómenos como el cambio climático, la migración y la urbanización. Sin embargo, los avances tecnológicos han mejorado la esperanza de vida y permitido desarrollar nuevas estrategias para abordar estas enfermedades, incluyendo brotes, epidemias y pandemias como la del COVID-19, que ha resaltado la importancia de la secuenciación genómica para una respuesta rápida y precisa en tiempo real. Los avances en tecnologías moleculares y bioinformáticas han facilitado el análisis detallado de los genomas de los patógenos, con la secuenciación genética de alto rendimiento ahora accesible para investigadores clínicos y de salud pública.

Epidemiología de precisión para el control de enfermedades infecciosas

En la última década, los avances en genómica han transformado tanto la medicina como la epidemiología de enfermedades infecciosas. La secuenciación genética de alto rendimiento ha generado extensos catálogos de variación genética humana, allanando el camino para la medicina de precisión. Proyectos emblemáticos como el Genoma Humano, HapMap y el Proyecto 1000 Genomas han sido pioneros en este campo.

Estas tecnologías también han revolucionado la respuesta a epidemias en un mundo globalizado, donde enfermedades como el SARS, MERS, H1N1, Ébola y Zika han desafiado la salud pública. La secuenciación genómica de virus ha sido crucial para comprender el origen, la transmisión y la propagación de estas enfermedades, dando lugar a la "epidemiología genómica".

La "epidemiología de precisión" utiliza estas tecnologías para desarrollar estrategias de intervención más específicas, tanto a nivel individual como poblacional, en el control de enfermedades infecciosas. Al aprovechar las mutaciones de patógenos como marcadores de transmisión, esta disciplina reconstruye la dinámica de los brotes a partir de datos genómicos. Con suficientes datos y metadatos, los genomas de patógenos pueden revelar patrones de transmisión epidémica de manera precisa, permitiendo la implementación de intervenciones más específicas y eficaces que las basadas únicamente en datos epidemiológicos tradicionales.

La OMS presenta una estrategia mundial de vigilancia genómica de patógenos con potencial pandémico y epidémico 2022-2032

La Organización Mundial de la Salud (OMS) y sus asociados han establecido una Red Internacional de Vigilancia de Patógenos (IPSN) para proteger a la población de las enfermedades infecciosas mediante la genómica de patógenos. Esta red conecta países y regiones para mejorar la recolección y el análisis de muestras, mejorando así la toma de decisiones en salud pública y facilitando el intercambio de información.

La vigilancia genómica es parte integral de un sistema más amplio que abarca desde la recolección de muestras hasta el análisis y el intercambio de datos. Su implementación fortalece las capacidades de los laboratorios de salud pública y promueve la interoperabilidad entre programas de control de enfermedades y redes de vigilancia.

La pandemia de COVID-19 resaltó la importancia de la genómica de patógenos en la respuesta a amenazas de salud pública, permitiendo el desarrollo rápido de vacunas y la identificación ágil de nuevas variantes del virus. La IPSN reúne expertos en genómica y análisis de datos de todo el mundo, con el objetivo de detectar y responder a las amenazas de enfermedades antes de que se conviertan en epidemias y pandemias, y optimizar la vigilancia rutinaria de enfermedades.

La plataforma de la IPSN enfrentará desafíos en el intercambio de datos y la respuesta rápida al conectar diversas zonas geográficas y redes de enfermedades específicas, fomentando así una colaboración más estrecha entre los actores involucrados en la protección de la salud pública.

¿Qué sucede en Argentina?

La OPS/OMS está respaldando la Estrategia de vigilancia genómica en Argentina, fortaleciendo la Red Federal de Vigilancia Genómica mediante un proyecto que aumenta las capacidades técnicas y contribuye a la planificación de acciones. Se han asignado más de 250.000 dólares entre 2022 y 2023 para la adquisición de insumos, equipamiento y capacitación. La ministra de Salud destaca la transformación de amenazas en oportunidades durante la pandemia, con la red llevando a cabo secuenciaciones para la toma de decisiones en brotes de diversas enfermedades. Una reunión con participación regional tiene como objetivo identificar fortalezas, desafíos y definir futuros pasos para contribuir a la salud pública.

La Directora del Centro Nacional de Genómica y Bioinformática de ANLIS Malbrán en Argentina, Josefina Campos, destaca el compromiso profundo del país en el desarrollo de la capacidad genómica de patógenos, tanto a nivel nacional como en colaboración con otros países. Reconoce la importancia de la colaboración internacional, enfatizando que las enfermedades no conocen fronteras. Expresa su esperanza de colaborar con los miembros de IPSN para prevenir enfermedades y salvar vidas.

Durante las jornadas de informática en salud, Josefina Campos resaltó los avances tecnológicos en el Laboratorio Nacional de Referencia para el Ministerio de Salud de Argentina, conocido como Anlis Malbrán. El laboratorio desempeña un papel crucial en la generación de evidencia para el control de enfermedades, utilizando la genómica para mejorar la comprensión de enfermedades infecciosas y no infecciosas. Se ha destacado la importancia de la vigilancia genómica en la diferenciación de linajes de patógenos y en la detección de mutaciones para el desarrollo de nuevas vacunas y tratamientos.

Se subraya el papel fundamental de la bioinformática en el análisis de datos genómicos para la salud pública, así como la importancia de la capacitación y estandarización en esta área. El Anlis Malbrán está trabajando en la implementación de un nuevo servidor bioinformático y explorando el uso de la nube para mejorar la capacidad informática y el manejo de datos. Josefina destaca la necesidad de colaboración y coordinación entre los diversos actores del sistema de salud pública para generar evidencia efectiva para el control y la prevención de enfermedades.

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