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"Bioinformática y Salud: la transformación en la atención médica"
Lic. Mauricio Brunner
Entre 1990 y 2003 se llevó a cabo el Proyecto Genoma Humano (PGH, del inglés The Human Genome Project). En esta innovadora iniciativa de carácter internacional, cuyo objetivo principal fue mapear y secuenciar todo el genoma humano, la bioinformática resultó esencial. Su función para gestionar y analizar la gran cantidad de datos genéticos generados permitió a los investigadores identificar genes y establecer sus posibles funciones. Específicamente, las herramientas bioinformáticas fueron fundamentales en tareas como el ensamblaje de secuencias, la predicción de genes, la genómica comparativa (estudia las semejanzas y diferencias entre genomas de diferentes organismos) y la anotación funcional de genes dentro del genoma humano. Como era de esperarse, el Proyecto Genoma Humano ha tenido un profundo impacto en nuestra comprensión de la biología humana y las enfermedades. Sus resultados han sido fundamentales para avanzar en nuestro conocimiento del genoma humano y su papel en la salud y la enfermedad, y también sentó las bases para el desarrollo de una medicina personalizada de precisión, donde los tratamientos pueden adaptarse a la composición genética única de un individuo.
En la actualidad, la bioinformática juega un papel fundamental en la secuenciación de próxima generación (NGS, del inglés Next Generation Sequencing) al proporcionar herramientas y métodos computacionales para procesar, analizar, interpretar y gestionar el almacenamiento de los grandes volúmenes de datos generados por estas tecnologías. Si bien la secuenciación de ADN ha estado en uso en la investigación clínica durante varias décadas, su aplicación generalizada en la práctica clínica ha aumentado significativamente en la última década con el desarrollo de tecnologías de secuenciación NGS y la disminución de sus costos. Este tipo de tecnología de secuenciación de ADN se ha convertido en una herramienta invaluable en la práctica clínica moderna, permitiendo diagnósticos más precisos, tratamientos más personalizados y aportando a una mejor comprensión de la genética de las enfermedades.
Por ejemplo, la secuenciación del exoma clínico es un análisis genómico que se enfoca en secuenciar y analizar los exones, que son las regiones codificantes de aproximadamente 7000 genes con impacto en alguna condición clínica relevante. Un estudio de este tipo para un paciente, además de requerir servidores exclusivos para el procesamiento de los datos crudos generados por el equipo secuenciador, puede generar más de 100 GB de datos en tiempo de ejecución del procesamiento bioinformático y necesita de al menos entre tres y cuatro semanas para completar el estudio (desde la obtención de la muestra del paciente, la extracción de ADN y su preparado, la secuenciación, el procesamiento bioinformático y la interpretación de los resultados).
Pero la bioinformática desempeña un papel crucial no solo en la secuenciación de próxima generación (NGS) sino también en áreas como la investigación clínica, la informática en salud y la prevención y salud pública. En relación con la Informática de la salud, por ejemplo, la bioinformática permite el uso de datos biomoleculares y su integración con los datos clínicos en los sistemas de información en salud. En los últimos años, se está utilizando cada día más Sistemas de Comunicación y Archivo Genómico (GACS, del inglés Genome Archiving and Communications System) que, de manera análoga a cómo se almacenan las imágenes radiológicas en un sistema de comunicación y archivo de imágenes (PACS), puede hacer que los datos genómicos sean accesibles para aplicaciones clínicas.
Todos estos avances aportan a la medicina personalizada de precisión, permitiendo adaptar los tratamientos según la predisposición genética y la variabilidad individual, lo que puede mejorar la eficacia y reducir los efectos secundarios. Esto está relacionado con la farmacogenómica, donde los bioinformáticos aportan herramientas para predecir cómo responderán los pacientes a los medicamentos según su perfil genético, optimizando así los tratamientos y también reduciendo los riesgos de efectos secundarios adversos.
Respecto a la salud pública, los análisis bioinformáticos de datos epidemiológicos y genéticos pueden contribuir a la prevención de enfermedades. Esto incluye la identificación de factores de riesgo genéticos, la vigilancia epidemiológica y la planificación de estrategias de intervención para mejorar la salud de la población. Por ejemplo, en Argentina, la “Unidad Genómica y Bioinformática” de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Dr. Carlos Malbrán” (organismo público que tiene por misión fundamental participar en las políticas científicas y técnicas vinculadas a los aspectos sanitarios del ámbito público) permite aumentar la capacidad de respuesta para identificar las variantes de distintos patógenos mediante la realización de estudios genómicos y análisis bioinformáticos.
Formación de recursos en Argentina
La demanda de bioinformáticos está aumentando en Argentina y en el mundo, tanto en el sector público como en el privado, y no solo en el ámbito de la salud sino que también en la agroindustria. Junto a esta demanda, la formación de recursos humanos en Bioinformática en Argentina también ha experimentado un crecimiento en los últimos años.
Actualmente, hay universidades públicas y privadas que ofrecen carreras de grado y postgrado en la disciplina. La carrera de Licenciatura en Bioinformática se puede estudiar en la Universidad Nacional de Entre Ríos (UNER), la Universidad Argentina de la Empresa (UADE), la Universidad Católica de Córdoba (UCC), la Universidad Nacional de Quilmes (UNQ), la Universidad Nacional de Rafaela (UNRaf) y la Universidad Siglo 21.
A pesar de la presencia de carreras de grado en Bioinformática en varias universidades del país, ninguna de ellas se especializa específicamente en la aplicación de esta disciplina en el ámbito de la salud humana. El diseño curricular se orienta más bien a proporcionar una formación integral en análisis computacional de datos biológicos, utilizando herramientas y técnicas de vanguardia para abordar cuestiones relacionadas con la biología molecular, la genómica, la proteómica y otros campos afines.
Para aquellos interesados en especializarse en esta área particular, existen opciones limitadas en términos de cursos de posgrado o maestrías. Si bien algunas de estas propuestas ofrecen módulos o cursos electivos en bioinformática y salud humana, la oferta es reducida y no cubre completamente la demanda creciente en este campo.
La colaboración entre instituciones educativas, centros de investigación y el sector de la salud podría ser clave para impulsar la creación de programas de estudio que satisfagan las necesidades emergentes en esta área y contribuyan al avance de la medicina y la biología molecular en Argentina.
Bioinformática en el Hospital Italiano
El Hospital Italiano de Buenos Aires está continuamente buscando formas de mejorar y avanzar en la atención médica mediante el aprovechamiento de las últimas tecnologías y prácticas innovadoras. En el ámbito de la bioinformática y la salud, se viene trabajando hace unos años en una arquitectura bioinformática integrada a los diferentes sistemas de información como los sistemas de información del laboratorio, la historia clínica electrónica, los sistemas de soporte a las decisiones clínicas, y los sistemas de interpretación y reporte utilizados en el laboratorio de secuenciación dentro de un GACS.
Actualmente, se está trabajando en una serie de proyectos para sumar valor significativo a nuestro GACS. Estamos ampliando nuestra base de datos genética, que ya incluía la gestión de archivos genómicos y datos de estudios de la línea germinal, para introducir datos genéticos de la línea somática. Esta expansión nos proporcionará una comprensión más completa de la genética de nuestros pacientes, lo que podría mejorar significativamente nuestra capacidad para realizar diagnósticos precisos y desarrollar estrategias de tratamiento personalizadas. También estamos trabajando en la implementación de tableros de datos interactivos que faciliten la visualización y el análisis de los datos genéticos. Estos tableros podrían optimizar la colaboración entre los equipos multidisciplinarios y promover un enfoque más integrado hacia el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades.
Estos proyectos contribuirán significativamente a nuestro objetivo de proporcionar una atención médica más precisa, personalizada y efectiva a nuestros pacientes. En conjunto con los avances en bioinformática, estos proyectos representan nuestro compromiso continuo con la innovación en el campo de la salud y la aplicación de tecnologías avanzadas para mejorar la vida de las personas.
En las ediciones del Congreso Mundial de Informática Médica (MEDINFO) de 2021 y 2023, uno de los eventos más importantes en el campo de la informática médica, se presentaron tres trabajos relacionados con diferentes aspectos de la arquitectura bioinformática implementada en el Hospital Italiano. Estos trabajos también fueron publicados y puede accederse a ellos en las citas adjuntas.